Даун синдромы

Даун синдромы

Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар.

Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды, 1866 жылы ресми түрде ауру туралы баяндамадан соң Даун синдромы жайлы ақпарат кеңінен таралды. Алайда Даун ол ауруды монголоидтықтарға ғана тән деп санап, монголизм деп атады.

ХХ ғасырда Даун синдромы кең тарады. Аурудың кейбір бөлігі ғана емделді. Науқастардың басым бөлігі бала кезінен немесе жас кезінде дүние салады. Ол жағы аурудың деңгейіне байланысты.

ХХ ғасырдың орта кезіне дейін Даун синдромының себебі белгісіз болып келді. Аурудың пайда болуы жөнінде бірнеше болжамдар болды. Бұл кезде Даун синдромымен барлық нәсіл өкілдерінің ауыратындығы белгілі болды.  Синдромның пайда болуына генетикалық және тұқымқуалаушылық факторлар әсер етеді деген теория болды. Сонымен қатар нәрестенің дүниеге келу барысында болатын соққылар мен зақымдардың да әсері болады деген теория болды.

1950 жылдары хромосоманың қасиеттерін (өлшемі, саны, пішіні) анықтап, зерттеуге мүмкіншілік туғанда хромосомадағы ауытқулар бар екендігі байқалды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-хромосоманың трисомиясына байланысты пайда болатындығын анықтады. Мұндағы трисомия дегеніміз жиырма бірінші хромосомада орналасатын гомологиялық жұп хромосомалардың орнында жұпсыз үш гомологиялық хромосоманың орналсуы, яғни, хромосомалық ауытқудың пайда болуы.

1961 жылы 18 генетик ғалым Монголизм атауын «Даун синдромы» деп өзгерту жайлы ұсыныс жасап, ол атау Даун синдромы болып өзгертіледі. Бірақ Дүниежүзілік Денсаулық Сақтау ұйымы бұл атауды 1965 жылы монголдық делегаттардың өтінішінен соң ғана өзгертеді. Қаншама уақыт өтсе де қазіргі кездің өзінде де кей жерлерде Монголизм атауы қалмай келеді.

Даун синдромы алғашында 700 сәбидің біреуінде болатын орташа есеппен. Ал кейінгі уақыттардағы пренатальды диагностиканың көмегімен бұл көрсеткіш жақсарды. Қазіргі кездегі орташа көрсеткіш 1100 сәбидің біреуі ғана Даун синдромымен туылатындығын көрсетеді.  Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей.

АҚШ дәрігерлері Даун синдромының кез-келген нәсіл адамдарында, әр түрлі әлеуметтік топтағы адамдардың арасында кездесетіндігін мәлімдеген.

Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдылығы жоғары болады. Егер 20-24 жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы 35-39 аралығындағы әйелдерде 214-ге бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал етеді дейді. Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның ұрық бездерінен пайда болған балаларда Даун синдромының пайда болу ықтималдылығы артады.

Даун синдромының пайда болуына айналадағы орта жағдайы мен ата-анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Бұны зерттеуші ғалымдар дәлелдеген.
фото: down-syndrom-koeln.webdesign-nrw.de

Ұқсас мақалалар

Фетальді алкогольді синдром (ФАС)

Аутизм – психикалық ауытқу

Рахит ауруы (мешел ауруы)

Қызықты мақалалар

Кеш токсикоз (соңғы токсикоз)

Кеш немесе соңғы токсикоз — жүктіліктің екінші жартысындындағы қауіпті асқынулардың бірі. Көп жағдайларда кеш токсикозды жүктіліктің бірінші жартысындағы …

22 комментария

  1. жазира

    Салеметсизбе жасым 24те.1 балам бар, бул 4ши жуктиликтин 17 аптасы, 12ши аптада гинетикке анализ тапсырдым. онын кортындысы (Синдрома дауна повышении)деп шыкты. Енди айтыныздаршы оны калай тусинуге болады, жане емдеуге келеме? егер 20шы аптага дейин емделсем бари жаксы болатын шыгар???

  2. Синдром даунаны анализ тапсырмай айта бере ме? Калай? Баламнън дамуы жаман емес,бирак анализ тапсырмадый. Не истеймин коркамын

  3. динара

    Менын екыншы дауна тапсырганда жауабы высокий деп
    келды.енды менде кандай бала осындайма.коркынышты
    кайтем енды.

  4. Гульжанар

    Салеметсизбе сенин жаным 24те 2ши баламнын 16 аптасындамын мен 12аптасында анализ тапсырдым синдром Дауна высокой риск деп шыкты отиниш айтынызшы ол калай биринши балам аман есен ештене болмай дуниеге келди енди екиншиси калайша тусинбеймин енди оны калай емдеуге болады калай Дауна барма жокпа билуге блады? мен жаман коркам жауап бернизши

  5. Айсулу

    Мен жуктиликтин 12 аптасында анализ тапсырдым . Бирак ол анализ даунанын белгиси бар деди, баланын жолдасынан анализ аламыз деди Мен келиспедим ,тапсыруга корыктым узи нәтежиеси жаксы дейди ,22 аптада узи тапсырганда белгили болады дейди .

  6. Гулбаршын

    Салеметсызбе,менын айтпагым жасым 21де турмыс курдым бырншымды котердым аллага шукыр 20 аптада гентикага анализ тапсырганмын кортындысы дауна синдромы каупы бар дейды,буны калай тусынуге болады?((,дены басым САУ еш кемшылыгым жок куеуымнынде денсаулыгы жаксы,енды не ысти аламын,еш есымнен кетпей койды,????

    • Ана мен бала сайты

      Саламатсызба!
      Даун синдомының нақты себептері жоқ. Сондықтан ол кез келген денсаулықтары мықты жұпта, кез келген жаста болуы мүмкін.

      • Гулнар

        Салеметсиз бе мен бириши жуктиликтин 19 аптасындамын.12 аптада генетикага кан тапсырдым результаты повещенный деди . 2ши рет генетикага кайта кан тапсыруыма болпды ма

    • Салеметсизбе?менин 19 аптасында даун синдромы высокий риск деп берди.енди не истеримди билмей отырмын.сиз осы баланызды тудынызба?жагдайы жаксыма?

      • рашида

        Айгул маган солай койып рас келды,,Баланызды алдырманыз,..мен босандым арине басында киын болды неге тез журмит неге сойлемит деп казыр 2.5да иншалла дугырп жур,,ол ата ана махаббатина байланисти..ол оган коп коныл болгенды унатады,..мен окынбеймын окынгенде емеспын солнечный дети дит ондай баланы..уайымдаманыз бари алланын колында..

  7. Гулмира

    Саламатсызба!!! Мен анализ тапсырганымда жукти кезимде Маган гинеколог врач ешнарсе айтпады, Менин баламда синдром Дауна бар екендигин босанганнан Кейн билдим! Бирак анализде повышенный риск делинген екен , оны Кейн генетиктер айтты Сиз тапсырган анализ корытындысы мине Деп корсетти бирак неликтен гинеколог врач Маган айтпаган себебин бизге ешкандай анализ корытындысы келмеди , келсе айтар едим Деп отыр, айтайын дегеним сол кезде билгенимде де мен баламды алдыртпас едим, тудым Аллага Шукир осип жатыр , 6 ай болдык ешкимнен кем емес 12 мушеси бутин, Алланын берген периштеси, артык болса 1 хромосомага артык бирак ешкимнен кем емес! Оларда Алла жараткан адам, наресте кинасиз периште тек Жаксы кору керек !!!

    • Меруерт

      Казыр баланыз неше айлык неше айында отырып сойлеп журып бастады менымде улым синдром дауна бырак отыра алмайды 9 айлык мены катты аландатады ертенгы куны калай болар екен деген

    • Салтанат

      Саламатсыз ба Айгуль сизден кенес алуга болама

    • Салтанат

      Саламатсыз ба менимде балам солай мойнын устайма аягын басама ,бабам аягын жинап ада береди

  8. Жадыра

    Саламатсыздарма менын екінші жуктілігім бириншы балам жаксы екыншымде 12 аптада удз тустим дауна деп берды қазыр 17 апта болды балам өсіп келеді бірақ көбісі ойлана берме дейді олай болмауыда мумкын деп айтады мен ойланамын дауна дегенын аты жаман екен

  9. Жадыра

    жасым казыр 23 те екыншы балам

  10. Жадыра

    дауна ауруымен туылып жаткандар көп екен қазыргі таңда

  11. Гулнара

    мен 12 аптада анализ тапсырдым и узиге түстім.Бірақ ол анализде дауна ауруы жоқ екендігін көрсетті, Сосын 23 аптасында узиге түскенімде балада дауна бар деді. Бірақ ол кезде алдыртып тастауға қорықтық. Жұбайым екеуміз баланы алдырмадық. Босандым баламда шынымен дауна ауруы болды. Балам 1,5 айдан сон шетінеп кетті.

  12. Меруерт

    Салеметсыздерме меным жасым 20 да бырыншы улымды 19 да босандым туылган кезде брак былдым синдром дауна екенын казыр аллага шукыр казыр екыншыме жуктымын екыншым калай екен деп аландаймын

  13. Салеметсиздерме ?Менин есимим Шынар менин казирги кезде Даун синдром кызым бар есими Аяжан 6жаста казир журип барин ым мен айтады сойлей алмайды кейбир создеди анык айтады спец мектепке бергим келеди калай беретинин блгим келеди Аитып жиберсениздер

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

error: !!!Мақалаларды рұқсатсыз пайдалануға болмайды!!! Сайттағы мақалаларды тек қана жеке басыңыздың қажеттілігі үшін пайдалануға немесе ағартушылық мақсаттарда ғана көшіруге болады. Мақалаларды сайт әкімшілігінің жазбаша рұқсатынсыз коммерциялық баспа өнімдерінде жариялауға, теле-радио хабарларға пайдалануға және басқа да коммерциялық мақсаттарға пайдалануға болмайды. Мысалы, газет-журналдарда жариялау, телебағдарлама сюжетіне пайдалану сынды әрекеттер редакцияның жазбаша рұқсатынсыз жасалмау керек.
Яндекс.Метрика