Хорион бүрлерінің биопсиясы (орыс.: Биопсия ворсин хориона) – бұл жүктіліктің алғашқы триместрінде жасалатын, баланың дамуында ауытқулардың болу мүмкіндіктерін анықтайтын сараптаманың бір түрі.
Хорион бүрлері шарананың негізін салушы ретінде ұрықты (эмбрион) жатыр қабырғасында ұстап тұрады. Бұл бүрлердің генетикалық құрылымы сәби ағзасының жасушаларымен бірдей болып келеді. Уақыт өтісімен бұлардан шарана пайда болады. Анасының ішінде жатқан сәбидің дамуында ауытқулар болу мүмкіндігін, осы хорион бүрлерінің жасушаларын зертханада тексеру арқылы анықтауға болады.
Хорион бүрлерінің биопсиясы арқылы әлі туылмаған сәбидің бойындағы Даун синдромын, Эдвардс синдромын, Патау және басқа да хромосомалық бұзылыстарды анықтауға болады.
Жалпы, сараптаманың бұл түрі сіздің сәбиіңіздің бойында қандай хромосомалық ауытқудың бар екенін, ұрпақ қуалаушы дерттердің бар-жоқтығын нақты дәлдікпен анықтап бере алады.
Хромосомалар – ағзаның әр жасушасында болатын генетикалық ақпаратарды беретін биологиялық құрылым. Егер де хромосомалардың саны нормаға сай болмаса, сәбиде ауытқулардың бар болу қаупі туындайды. Қазіргі таңда хромосомалық ауытқулардың ішінде ең көп тарағаны – Даун синдромы. Егер де ата-анасының біреуінде хромосомалық ауытқулар болса, ол балаға беріліп, ұрпақ қуалайтын аурулар тудыруы мүмкін. Оларға Геттингтон хореясы, гемофилия, талассемия және бұлшық еттік дистрофия (дамымай қалу) жатады. Бүгінде осы ауруларды ХББ арқылы сәби туылмай жатып анықтау мүмкіндігі бар. Әдетте, бұл сараптама жүктіліктің 10–12 апталары аралығында жасалады.
Хорион бүрлерінің биопсиясы сараптамасынан өтуді талап ететін жағдайлар
Бұл сараптаманы барлық медициналық орталықтарда жасалмайды. Сонымен қатар, барлық жүкті әйелдер міндетті түрде өтуі керек деген заңдылық жоқ. Себебі сараптаманы алу барысында біршама қауіпті жағдайлар болады. Мысалы:
- Болашақ ана 35 жастан асып кеткен болса. Орта жастағы әйелдерде Даун синдромы сияқты хромосомалық ауытқулары бар сәби босану қаупі жоғарылайды.
- Жүкті әйелдің алдыңғы балаларында осы хромосомалық ауытқулар бар болса.
- Жанұя мүшелерінде туа біткен тұқымқуалаушы ауытқулар кездессе. Бұл жағдайда жүктіліктің алдында, арнайы дәрігердің кеңесін алу керек. Жүкті әйелге Хорион бүрлерінің биопсиясын жасауға болмайтын жағдайлар.
- Жүкті әйелдің қынабынан қан кетіп, немесе қанды бөлінулер пайда болса. Бұл кезде жалпы жүктіліктің үзілу қаупі жоғарылайды.
- Жүкті әйелдің алдыңғы балаларының бірінде жүйке түтікшесінде ауытқулары бар болғаны анықталса. Бұл жағдайда ХББ сараптамасы ештеңе анықтай алмайды, тек ұрық жанындағы сұйықтықтың сараптамасын жасау керек.
- Медициналық орталықта сараптаманың бұл түрін жүргізетін мамандар немесе зертхана болмаған жағдайда. Бұл кезде басқа мекемеге жолдау берілуі мүмкін.
Сараптаманы жүргізу тәртібі
Сараптамаға 10 минут уақыт кетеді. Алайда жабдықтарды жұмыс жағдайына дайындаумен қосқанда шамамен бір сағаттай уақыт кетеді. Сараптаманы жүргізуден бір сағат бұрын қуықты толтыру мақсатында сізге біраз су ішкізеді. Осылай ультрадыбыстық тексеру кезінде қуық жақсы әрі анық көрінеді.
Сізді арқамен жатқызып, сәбидің нақты орналасу орнын анықтайды. Оның орналасуына байланысты жатыр мойны (трансцервикальді) немесе құрсақ қуысы (трансабдоминальді) арқылы тексеруге қажетті жасушалар алынады. Көбінде биопсияның трансцевикальді әдісі қолданылады.
Сараптамаға қажетті жасушаларды алу үшін жергілікті жансыздандыру арқылы жатырға катетер орнатады. Кейде биопсия кезінде жеңіл толғақтар басталуы мүмкін. Бірақ бұны әйелдердің көпшілігі сезбейді.
Егер трансцевикальді әдіс мүмкін емес болса, трансабдоминальді әдіс қолданылады. Бұл әдісте түсік тастау қаупі төмендейді.
Ультрадыбыстық құралдың көрсеткіштері көмегімен құрсақ қуысына ине салынады. Трансцевикальді биопсиядан кейін қанды бөлінулер пайда болуы мүмкін.
Сараптама алынғаннан кейін біраз демалу керек. Қатты қан кетіп немесе толғақ байқалса, дереу дәрігерге бару керек.
Сынақ жасушалары генетикалық және хромосомалық сараптама үшін зертханаға жіберіледі.
Хорион бүрлері биопсиясының артықшылықтары
Басқаларымен салыстырғанда, бұл сараптаманың нәтижесін жүктіліктің бастапқы кезеңінде анықтауға болады. Алғашқы нәтижелері бірнеше күннің ішінде дайын болады, ал жалпы нәтижесіне екі аптадай уақыт кетеді.
Кей жағдайларда сәбидегі ерте анықталған ауытқуларды жөндеу мүмкіндігі болады. Мәселен, әлі дүниеге келмеген сәбидің бойына туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясын гормондар арқылы емдеуге болады.
ХББ сараптамасы кезінде орын алатын қиындықтар
Кез-келген медициналық сараптама секілді ХББ-ның да кері әсерлері бар. Мысалы, осы сараптаманың салдарынан түсік тастаудың біршама қаупі бар (сараптамадан кейін түсік тастау қаупі біршама жоғарылайды: 100-ден 1 жағдайда).
Болашақ ана үшін бірнеше қиындықтар туындауы мүмкін: қан кету, жатырға инфекцияның түсуі және толғақ.
90-шы жылдары ХББ сараптамасынан кейін сәбидің қол-аяғының дамуында ауытқулар болады деген болжам бар еді. Бұл сараптаманы тым ерте, яғни жүктіліктің 8–10 апталарында жасағандықтан пайда болған мәселе болатын. Алайда қазір сараптаманы жүктіліктің 10–12 апталарында жүргізу арқылы бұл мәселененің шешімі табылды.
Егер ХББ сараптамасын тәжірибиесі аз дәрігерлер жасаса, түсік тастау мен басқа да қиындықтардың пайда болу қаупі жоғарылайды.
Хорион бүрлерінің биопсиясы сараптамасының нәтижелері қаншалықты сенімді?
Тәжірибелі мамандар көмегімен анықталған сараптама нәтижелері, әдетте, 99% дәлдікпен бағаланады, 1–2% ауытқу ықтималдылығы бар.
