Даун синдромы

Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар. Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық…

Read More

Цитогенетикалық әдіс

Цитогенетикалық әдіс (цитогенетикалық зерттеу әдісі) — адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде хромосомалардың саны мен құрылымын анықтауға мүмкіндік туады.

Read More