Tag «Трисомия»

Даун синдромы

Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар. Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық …

Цитогенетикалық әдіс

Цитогенетикалық әдіс (цитогенетикалық зерттеу әдісі) — адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде хромосомалардың саны мен құрылымын анықтауға мүмкіндік туады.

Яндекс.Метрика