Бүгінде сіз ультрадыбыстық зерттеудің көмегімен жүктіліктің бесінші айында нәрестенің жынысын біле аласыз. Бірақ дәл осылай болады деп күткен адам дүниеге келмейтін жағдайлар болады. Туа біткен генетикалық мутация – адреногенитальды синдром – бүйрек үсті бездерінде ер гормонының көбеюінен тұрады, бұл ұл балаларда гиперматураға және қыздардағы орган мутацияларына, олардың қарама-қарсы жыныстағы мутациясына әкеледі.
Бұл аурумен ауыратын бала белгілі бір гормонның жетіспеушілігінен зардап шегеді, ол оның әрі қарай дамуында негізгі рөл атқарады. Ауыр жағдайларда туа біткен адреногенитальды синдромы бар балалар бүйрек үсті безінің дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты созылмалы сусызданумен сипатталады, бұл тіпті өлімге әкелуі мүмкін.
Аурудың мәні – бүйрек үсті бездерінің дұрыс жұмыс істемеуі, олардың мөлшері ұлғайып, ер гормондарын тым көп шығарады. Егер қатты деградация болмаса, онда клиникалық көрініс ұлдарда гипер-жетілу деңгейіне дейін төмендейді: 3-4 жастан бастап қайталама жыныстық сипаттамалары, мысалы, белгілі жерлердегі шаштар, күрт дами бастайды, аз уақыт ішінде ерлердің жыныс мүшелері ересектерге дейін дамиды. Яғни, жыныстық тұрғыдан алғанда, бала жыныстық жағынан жетіліп, физикалық және психикалық тұрғыдан бала болып қалады.
Қыздарда синдром сонымен бірге ерте жастағы ерлердегідей шаш өсуі түрінде көрінеді, менструация болмаған кезде (толық немесе ішінара, яғни кішкентай және өте тапшы), бастапқы жыныс мүшелері еркектерге ұқсауы мүмкін.
Егер бұл диагноз уақытында қойылмаса, бұл ауру балаға физикалық азапты ғана емес, сонымен қатар психологиялық жарақат та әкеледі: көбінесе ата-аналар ұл баланы ұзақ уақыт тәрбиелеп отырады, ал кейінірек бұл қыз (әйелдің ішкі жыныс мүшелері) екені белгілі болады.
Алайда, бүгінгі күні кеш диагноз қою жағдайлары аз, өйткені бала туылғаннан кейін бірден бес генетикалық ауруға тексеріледі, олардың бірі – адреногенитальды синдром. Егер қандай да бір себептермен мұндай диагноз жүргізілмеген болса, онда аурудың болуы кейінірек анықталуы мүмкін, сонымен қатар, ер адамның (немесе әйелдің) ішкі жыныс мүшелерінің қатысуымен ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі.
Адреногенитальды синдромды емдеу қажетті дәрілердің орнын толтыру үшін арнайы препаратты қолданудан тұрады. Бұл жағдайда балаларда жыныс дұрыс қалыптасады және тұздар мен сұйықтықтар жоғалмайды. Осы синдромнан зардап шеккен балалар дұрыс және уақтылы емделіп, кәдімгі сау балаларға айналады және кейінірек өз балалары бола алады.
