Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар.
Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды, 1866 жылы ресми түрде ауру туралы баяндамадан соң Даун синдромы жайлы ақпарат кеңінен таралды. Алайда Даун ол ауруды монголоидтықтарға ғана тән деп санап, монголизм деп атады.
ХХ ғасырда Даун синдромы кең тарады. Аурудың кейбір бөлігі ғана емделді. Науқастардың басым бөлігі бала кезінен немесе жас кезінде дүние салады. Ол жағы аурудың деңгейіне байланысты.
ХХ ғасырдың орта кезіне дейін Даун синдромының себебі белгісіз болып келді. Аурудың пайда болуы жөнінде бірнеше болжамдар болды. Бұл кезде Даун синдромымен барлық нәсіл өкілдерінің ауыратындығы белгілі болды. Синдромның пайда болуына генетикалық және тұқымқуалаушылық факторлар әсер етеді деген теория болды. Сонымен қатар нәрестенің дүниеге келу барысында болатын соққылар мен зақымдардың да әсері болады деген теория болды.
1950 жылдары хромосоманың қасиеттерін (өлшемі, саны, пішіні) анықтап, зерттеуге мүмкіншілік туғанда хромосомадағы ауытқулар бар екендігі байқалды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-хромосоманың трисомиясына байланысты пайда болатындығын анықтады. Мұндағы трисомия дегеніміз жиырма бірінші хромосомада орналасатын гомологиялық жұп хромосомалардың орнында жұпсыз үш гомологиялық хромосоманың орналсуы, яғни, хромосомалық ауытқудың пайда болуы.
1961 жылы 18 генетик ғалым Монголизм атауын «Даун синдромы» деп өзгерту жайлы ұсыныс жасап, ол атау Даун синдромы болып өзгертіледі. Бірақ Дүниежүзілік Денсаулық Сақтау ұйымы бұл атауды 1965 жылы монголдық делегаттардың өтінішінен соң ғана өзгертеді. Қаншама уақыт өтсе де қазіргі кездің өзінде де кей жерлерде Монголизм атауы қалмай келеді.
Даун синдромы алғашында 700 сәбидің біреуінде болатын орташа есеппен. Ал кейінгі уақыттардағы пренатальды диагностиканың көмегімен бұл көрсеткіш жақсарды. Қазіргі кездегі орташа көрсеткіш 1100 сәбидің біреуі ғана Даун синдромымен туылатындығын көрсетеді. Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей.
АҚШ дәрігерлері Даун синдромының кез-келген нәсіл адамдарында, әр түрлі әлеуметтік топтағы адамдардың арасында кездесетіндігін мәлімдеген.
Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдылығы жоғары болады. Егер 20-24 жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы 35-39 аралығындағы әйелдерде 214-ге бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал етеді дейді. Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның ұрық бездерінен пайда болған балаларда Даун синдромының пайда болу ықтималдылығы артады.
Даун синдромының пайда болуына айналадағы орта жағдайы мен ата-анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Бұны зерттеуші ғалымдар дәлелдеген.
фото: down-syndrom-koeln.webdesign-nrw.de
Салеметсизбе жасым 24те.1 балам бар, бул 4ши жуктиликтин 17 аптасы, 12ши аптада гинетикке анализ тапсырдым. онын кортындысы (Синдрома дауна повышении)деп шыкты. Енди айтыныздаршы оны калай тусинуге болады, жане емдеуге келеме? егер 20шы аптага дейин емделсем бари жаксы болатын шыгар???
Синдром даунаны анализ тапсырмай айта бере ме? Калай? Баламнън дамуы жаман емес,бирак анализ тапсырмадый. Не истеймин коркамын
Менын екыншы дауна тапсырганда жауабы высокий деп
келды.енды менде кандай бала осындайма.коркынышты
кайтем енды.
Салеметсизбе сенин жаным 24те 2ши баламнын 16 аптасындамын мен 12аптасында анализ тапсырдым синдром Дауна высокой риск деп шыкты отиниш айтынызшы ол калай биринши балам аман есен ештене болмай дуниеге келди енди екиншиси калайша тусинбеймин енди оны калай емдеуге болады калай Дауна барма жокпа билуге блады? мен жаман коркам жауап бернизши
Мен жуктиликтин 12 аптасында анализ тапсырдым . Бирак ол анализ даунанын белгиси бар деди, баланын жолдасынан анализ аламыз деди Мен келиспедим ,тапсыруга корыктым узи нәтежиеси жаксы дейди ,22 аптада узи тапсырганда белгили болады дейди .