Даун синдромы

Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар.

Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды, 1866 жылы ресми түрде ауру туралы баяндамадан соң Даун синдромы жайлы ақпарат кеңінен таралды. Алайда Даун ол ауруды монголоидтықтарға ғана тән деп санап, монголизм деп атады.

ХХ ғасырда Даун синдромы кең тарады. Аурудың кейбір бөлігі ғана емделді. Науқастардың басым бөлігі бала кезінен немесе жас кезінде дүние салады. Ол жағы аурудың деңгейіне байланысты.

ХХ ғасырдың орта кезіне дейін Даун синдромының себебі белгісіз болып келді. Аурудың пайда болуы жөнінде бірнеше болжамдар болды. Бұл кезде Даун синдромымен барлық нәсіл өкілдерінің ауыратындығы белгілі болды.  Синдромның пайда болуына генетикалық және тұқымқуалаушылық факторлар әсер етеді деген теория болды. Сонымен қатар нәрестенің дүниеге келу барысында болатын соққылар мен зақымдардың да әсері болады деген теория болды.

1950 жылдары хромосоманың қасиеттерін (өлшемі, саны, пішіні) анықтап, зерттеуге мүмкіншілік туғанда хромосомадағы ауытқулар бар екендігі байқалды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-хромосоманың трисомиясына байланысты пайда болатындығын анықтады. Мұндағы трисомия дегеніміз жиырма бірінші хромосомада орналасатын гомологиялық жұп хромосомалардың орнында жұпсыз үш гомологиялық хромосоманың орналсуы, яғни, хромосомалық ауытқудың пайда болуы.

1961 жылы 18 генетик ғалым Монголизм атауын «Даун синдромы» деп өзгерту жайлы ұсыныс жасап, ол атау Даун синдромы болып өзгертіледі. Бірақ Дүниежүзілік Денсаулық Сақтау ұйымы бұл атауды 1965 жылы монголдық делегаттардың өтінішінен соң ғана өзгертеді. Қаншама уақыт өтсе де қазіргі кездің өзінде де кей жерлерде Монголизм атауы қалмай келеді.

Даун синдромы алғашында 700 сәбидің біреуінде болатын орташа есеппен. Ал кейінгі уақыттардағы пренатальды диагностиканың көмегімен бұл көрсеткіш жақсарды. Қазіргі кездегі орташа көрсеткіш 1100 сәбидің біреуі ғана Даун синдромымен туылатындығын көрсетеді.  Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей.

АҚШ дәрігерлері Даун синдромының кез-келген нәсіл адамдарында, әр түрлі әлеуметтік топтағы адамдардың арасында кездесетіндігін мәлімдеген.

Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдылығы жоғары болады. Егер 20-24 жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы 35-39 аралығындағы әйелдерде 214-ге бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал етеді дейді. Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның ұрық бездерінен пайда болған балаларда Даун синдромының пайда болу ықтималдылығы артады.

Даун синдромының пайда болуына айналадағы орта жағдайы мен ата-анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Бұны зерттеуші ғалымдар дәлелдеген.
фото: down-syndrom-koeln.webdesign-nrw.de

Ұқсас мақалалар

Фетальді алкогольді синдром (ФАС)

Аутизм – психикалық ауытқу

Рахит ауруы (мешел ауруы)

22 пікірлер

  1. мен 12 аптада анализ тапсырдым и узиге түстім.Бірақ ол анализде дауна ауруы жоқ екендігін көрсетті, Сосын 23 аптасында узиге түскенімде балада дауна бар деді. Бірақ ол кезде алдыртып тастауға қорықтық. Жұбайым екеуміз баланы алдырмадық. Босандым баламда шынымен дауна ауруы болды. Балам 1,5 айдан сон шетінеп кетті.

  2. Салеметсыздерме меным жасым 20 да бырыншы улымды 19 да босандым туылган кезде брак былдым синдром дауна екенын казыр аллага шукыр казыр екыншыме жуктымын екыншым калай екен деп аландаймын

  3. Салеметсиздерме ?Менин есимим Шынар менин казирги кезде Даун синдром кызым бар есими Аяжан 6жаста казир журип барин ым мен айтады сойлей алмайды кейбир создеди анык айтады спец мектепке бергим келеди калай беретинин блгим келеди Аитып жиберсениздер

Пікір өшірілулі