Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар.
Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды, 1866 жылы ресми түрде ауру туралы баяндамадан соң Даун синдромы жайлы ақпарат кеңінен таралды. Алайда Даун ол ауруды монголоидтықтарға ғана тән деп санап, монголизм деп атады.
ХХ ғасырда Даун синдромы кең тарады. Аурудың кейбір бөлігі ғана емделді. Науқастардың басым бөлігі бала кезінен немесе жас кезінде дүние салады. Ол жағы аурудың деңгейіне байланысты.
ХХ ғасырдың орта кезіне дейін Даун синдромының себебі белгісіз болып келді. Аурудың пайда болуы жөнінде бірнеше болжамдар болды. Бұл кезде Даун синдромымен барлық нәсіл өкілдерінің ауыратындығы белгілі болды. Синдромның пайда болуына генетикалық және тұқымқуалаушылық факторлар әсер етеді деген теория болды. Сонымен қатар нәрестенің дүниеге келу барысында болатын соққылар мен зақымдардың да әсері болады деген теория болды.
1950 жылдары хромосоманың қасиеттерін (өлшемі, саны, пішіні) анықтап, зерттеуге мүмкіншілік туғанда хромосомадағы ауытқулар бар екендігі байқалды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-хромосоманың трисомиясына байланысты пайда болатындығын анықтады. Мұндағы трисомия дегеніміз жиырма бірінші хромосомада орналасатын гомологиялық жұп хромосомалардың орнында жұпсыз үш гомологиялық хромосоманың орналсуы, яғни, хромосомалық ауытқудың пайда болуы.
1961 жылы 18 генетик ғалым Монголизм атауын «Даун синдромы» деп өзгерту жайлы ұсыныс жасап, ол атау Даун синдромы болып өзгертіледі. Бірақ Дүниежүзілік Денсаулық Сақтау ұйымы бұл атауды 1965 жылы монголдық делегаттардың өтінішінен соң ғана өзгертеді. Қаншама уақыт өтсе де қазіргі кездің өзінде де кей жерлерде Монголизм атауы қалмай келеді.
Даун синдромы алғашында 700 сәбидің біреуінде болатын орташа есеппен. Ал кейінгі уақыттардағы пренатальды диагностиканың көмегімен бұл көрсеткіш жақсарды. Қазіргі кездегі орташа көрсеткіш 1100 сәбидің біреуі ғана Даун синдромымен туылатындығын көрсетеді. Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей.
АҚШ дәрігерлері Даун синдромының кез-келген нәсіл адамдарында, әр түрлі әлеуметтік топтағы адамдардың арасында кездесетіндігін мәлімдеген.
Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдылығы жоғары болады. Егер 20-24 жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы 35-39 аралығындағы әйелдерде 214-ге бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал етеді дейді. Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның ұрық бездерінен пайда болған балаларда Даун синдромының пайда болу ықтималдылығы артады.
Даун синдромының пайда болуына айналадағы орта жағдайы мен ата-анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Бұны зерттеуші ғалымдар дәлелдеген.
фото: down-syndrom-koeln.webdesign-nrw.de
Салеметсызбе,менын айтпагым жасым 21де турмыс курдым бырншымды котердым аллага шукыр 20 аптада гентикага анализ тапсырганмын кортындысы дауна синдромы каупы бар дейды,буны калай тусынуге болады?((,дены басым САУ еш кемшылыгым жок куеуымнынде денсаулыгы жаксы,енды не ысти аламын,еш есымнен кетпей койды,????
Саламатсызба!
Даун синдомының нақты себептері жоқ. Сондықтан ол кез келген денсаулықтары мықты жұпта, кез келген жаста болуы мүмкін.
Салеметсиз бе мен бириши жуктиликтин 19 аптасындамын.12 аптада генетикага кан тапсырдым результаты повещенный деди . 2ши рет генетикага кайта кан тапсыруыма болпды ма
Салеметсизбе?менин 19 аптасында даун синдромы высокий риск деп берди.енди не истеримди билмей отырмын.сиз осы баланызды тудынызба?жагдайы жаксыма?
Айгул маган солай койып рас келды,,Баланызды алдырманыз,..мен босандым арине басында киын болды неге тез журмит неге сойлемит деп казыр 2.5да иншалла дугырп жур,,ол ата ана махаббатина байланисти..ол оган коп коныл болгенды унатады,..мен окынбеймын окынгенде емеспын солнечный дети дит ондай баланы..уайымдаманыз бари алланын колында..
Саламатсыз ба Айгуль сизден кенес слуга болама
Саламатсызба!!! Мен анализ тапсырганымда жукти кезимде Маган гинеколог врач ешнарсе айтпады, Менин баламда синдром Дауна бар екендигин босанганнан Кейн билдим! Бирак анализде повышенный риск делинген екен , оны Кейн генетиктер айтты Сиз тапсырган анализ корытындысы мине Деп корсетти бирак неликтен гинеколог врач Маган айтпаган себебин бизге ешкандай анализ корытындысы келмеди , келсе айтар едим Деп отыр, айтайын дегеним сол кезде билгенимде де мен баламды алдыртпас едим, тудым Аллага Шукир осип жатыр , 6 ай болдык ешкимнен кем емес 12 мушеси бутин, Алланын берген периштеси, артык болса 1 хромосомага артык бирак ешкимнен кем емес! Оларда Алла жараткан адам, наресте кинасиз периште тек Жаксы кору керек !!!
Казыр баланыз неше айлык неше айында отырып сойлеп журып бастады менымде улым синдром дауна бырак отыра алмайды 9 айлык мены катты аландатады ертенгы куны калай болар екен деген
Саламатсыз ба Айгуль сизден кенес алуга болама
Саламатсыз ба менимде балам солай мойнын устайма аягын басама ,бабам аягын жинап ада береди
Саламатсыздарма менын екінші жуктілігім бириншы балам жаксы екыншымде 12 аптада удз тустим дауна деп берды қазыр 17 апта болды балам өсіп келеді бірақ көбісі ойлана берме дейді олай болмауыда мумкын деп айтады мен ойланамын дауна дегенын аты жаман екен
жасым казыр 23 те екыншы балам
дауна ауруымен туылып жаткандар көп екен қазыргі таңда
Сыз гинетикке тапсырдызба сонда точнасын айтып береды