Цитогенетикалық әдіс (цитогенетикалық зерттеу әдісі) — адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде хромосомалардың саны мен құрылымын анықтауға мүмкіндік туады.
Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар (толық емес хромосомалар) және бір жұп жыныстық хромосома (ұрықтың жынысын анықтайды) болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады. Жыныстық хромосомалар (хромосомалар жұбы) ер адамдарда X және Ү, яғни XY, ал әйелдерде екеуі де біркелкі XX болады.
Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:
- Хромосомалық ауруларды анықтауда;
- Хромосомалардың картасын жасауда;
- Мутациялық процестерді зерттеуде;
- Генетикалық ауытқушылықтарды анықтауда;
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жұп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Зерттеу қалай жүргізіледі?
Тексерілетін адамның қаны алынады, қанның құрамынан қажетті лимфоцидтерді бөліп алады. Ал лимфоцидтер өздігінен ыдырамайды. Сондықтан оларды митогендердің көмегімен ыдыратады. Ыдырау арқылы көбею бірнеше күнге жалғасады. Хромосомалар көрінетін бөліну сатысына келгенде, арнайы заттың көмегімен процесс тоқтатылады. Көбейген жасушалардан арнайы жағынды алынып, дөңгелек пішінді шыны затқа жағылады. Хромосомалардың басқа да қасиеттерін анықтау үшін қосымша бояғыш пайдаланылады. Соңында хромосомалар сараптамаға дайын болады.
Сараптама екі сатыдан тұрады.
